Inherited Neuromuscular Diseases : (Registro nro. 310283)
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| 000 -CABECERA | |
|---|---|
| campo de control de longitud fija | 04308nam a22003975i 4500 |
| 001 - NÚMERO DE CONTROL | |
| campo de control | 310283 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL | |
| campo de control | MX-SnUAN |
| 005 - FECHA Y HORA DE LA ÚLTIMA TRANSACCIÓN | |
| campo de control | 20160429160354.0 |
| 007 - CAMPO FIJO DE DESCRIPCIÓN FÍSICA--INFORMACIÓN GENERAL | |
| campo de control de longitud fija | cr nn 008mamaa |
| 008 - DATOS DE LONGITUD FIJA--INFORMACIÓN GENERAL | |
| campo de control de longitud fija | 150903s2009 ne | o |||| 0|eng d |
| 020 ## - NÚMERO INTERNACIONAL ESTÁNDAR DEL LIBRO | |
| Número Internacional Estándar del Libro | 9789048128136 |
| -- | 9789048128136 |
| 024 7# - IDENTIFICADOR DE OTROS ESTÁNDARES | |
| Número estándar o código | 10.1007/9789048128136 |
| Fuente del número o código | doi |
| 035 ## - NÚMERO DE CONTROL DEL SISTEMA | |
| Número de control de sistema | vtls000365162 |
| 039 #9 - NIVEL DE CONTROL BIBLIOGRÁFICO Y DETALLES DE CODIFICACIÓN [OBSOLETO] | |
| Nivel de reglas en descripción bibliográfica | 201509030710 |
| Nivel de esfuerzo utilizado para asignar no-encabezamientos de materia en puntos de acceso | VLOAD |
| Nivel de esfuerzo utilizado en la asignación de encabezamientos de materia | 201405070408 |
| Nivel de esfuerzo utilizado para asignar clasificación | VLOAD |
| -- | 201402211245 |
| -- | staff |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN | |
| Centro catalogador/agencia de origen | MX-SnUAN |
| Lengua de catalogación | spa |
| Centro/agencia transcriptor | MX-SnUAN |
| Normas de descripción | rda |
| 050 #4 - CLASIFICACIÓN DE LA BIBLIOTECA DEL CONGRESO | |
| Número de clasificación | RC321-580 |
| 100 1# - ENTRADA PRINCIPAL--NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | Espinós, Carmen. |
| Término indicativo de función/relación | editor. |
| 9 (RLIN) | 350950 |
| 245 10 - MENCIÓN DE TÍTULO | |
| Título | Inherited Neuromuscular Diseases : |
| Resto del título | Translation from Pathomechanisms to Therapies / |
| Mención de responsabilidad, etc. | edited by Carmen Espinós, Vicente Felipo, Francesc Palau. |
| 264 #1 - PRODUCCIÓN, PUBLICACIÓN, DISTRIBUCIÓN, FABRICACIÓN Y COPYRIGHT | |
| Producción, publicación, distribución, fabricación y copyright | Dordrecht : |
| Nombre del de productor, editor, distribuidor, fabricante | Springer Netherlands, |
| Fecha de producción, publicación, distribución, fabricación o copyright | 2009. |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA | |
| Extensión | xiii, 304 páginas |
| Otras características físicas | recurso en línea. |
| 336 ## - TIPO DE CONTENIDO | |
| Término de tipo de contenido | texto |
| Código de tipo de contenido | txt |
| Fuente | rdacontent |
| 337 ## - TIPO DE MEDIO | |
| Nombre/término del tipo de medio | computadora |
| Código del tipo de medio | c |
| Fuente | rdamedia |
| 338 ## - TIPO DE SOPORTE | |
| Nombre/término del tipo de soporte | recurso en línea |
| Código del tipo de soporte | cr |
| Fuente | rdacarrier |
| 347 ## - CARACTERÍSTICAS DEL ARCHIVO DIGITAL | |
| Tipo de archivo | archivo de texto |
| Formato de codificación | |
| Fuente | rda |
| 490 0# - MENCIÓN DE SERIE | |
| Mención de serie | Advances in Experimental Medicine and Biology, |
| Número Internacional Normalizado para Publicaciones Seriadas | 0065-2598 ; |
| Designación de volumen o secuencia | 652 |
| 500 ## - NOTA GENERAL | |
| Nota general | Springer eBooks |
| 505 0# - NOTA DE CONTENIDO CON FORMATO | |
| Nota de contenido con formato | Pathology and Diagnosis of Muscular Dystrophies -- Standards of Care for Duchenne Muscular Dystrophy: Brief Treat-NMD Recommendations -- Genetics and Pathogenesis of Distal Muscular Dystrophies -- Phenotype Variations in Early Onset Pompe Disease: Diagnosis and Treatment Results with Myozyme® -- Diseases of the Human Mitochondrial Oxidative Phosphorylation System -- Mitochondrial Diseases: A Cross-Talk Between Mitochondrial and Nuclear Genomes -- Mitochondrial Disorders Due to Nuclear OXPHOS Gene Defects -- Coenzyme Q10 Deficiencies in Neuromuscular Diseases -- The Role of Mitochondrial Network Dynamics in the Pathogenesis of Charcot-Marie-Tooth Disease -- Pathogenesis and Treatment of Mitochondrial Disorders -- Biology of Peripheral Inherited Neuropathies: Schwann Cell Axonal Interactions -- Phenotype and Clinical Evolution of Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1A Duplication -- Genotypes & Sensory Phenotypes in 2 New X-Linked Neuropathies (CMTX3 and dSMAX) and Dominant CMT/HMN Overlap Syndromes -- Natural History and Treatment of Peripheral Inherited Neuropathies -- Spinal Muscular Atrophy During Human Development: Where Are the Early Pathogenic Findings? -- Spinal Muscular Atrophy -- Friedreich Ataxia: An Update on Animal Models, Frataxin Function and Therapies -- Genetics and Pathogenesis of Inherited Ataxias and Spastic Paraplegias. |
| 520 ## - SUMARIO, ETC. | |
| Sumario, etc. | This book represents the state of the art of neuromuscular diseases as a whole, including muscular dystrophies, mitochondrial disorders, peripheral neuropathies, spinal muscular atrophy, motoneurone disease and Friedreich ataxia. It offers a current review of inherited neuromuscular diseases under different approaches: genetics, pathomechanisms, therapies and treatments. Many genes with neuromuscular disorders have been reported, confirming the wide genetic heterogeneity of most of diseases of the peripheral nervous system. Genetic analyses allow the unequivocal diagnosis of neonatal, paediatric and adult disease whose etiology has a genetic basis, thus providing a more accurate prediction of natural history and prognosis, and reproductive planning for the family, not only offering genetic counselling and prenatal diagnosis but also preimplantational genetic diagnosis. Moreover, for a number of them molecular and cell pathogenesis is suggesting new molecular targets and, more relevant, novel therapeutic approaches are currently developing to manage and treat these disorders including new drugs and gene and cellular therapies. This is a reference book for neurologists and researchers interested in genetics, cellular biology, pathomechanisms, therapies and treatments of neuropathies. |
| 590 ## - NOTA LOCAL (RLIN) | |
| Nota local | Para consulta fuera de la UANL se requiere clave de acceso remoto. |
| 700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | Felipo, Vicente. |
| Término indicativo de función/relación | editor. |
| 9 (RLIN) | 308950 |
| 700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | Palau, Francesc. |
| Término indicativo de función/relación | editor. |
| 9 (RLIN) | 350951 |
| 710 2# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE ENTIDAD CORPORATIVA | |
| Nombre de entidad corporativa o nombre de jurisdicción como elemento de entrada | SpringerLink (Servicio en línea) |
| 9 (RLIN) | 299170 |
| 776 08 - ENTRADA/ENLACE A UN FORMATO FÍSICO ADICIONAL | |
| Información de relación/Frase instructiva de referencia | Edición impresa: |
| Número Internacional Estándar del Libro | 9789048128129 |
| 856 40 - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS | |
| Identificador Uniforme del Recurso | <a href="http://remoto.dgb.uanl.mx/login?url=http://dx.doi.org/10.1007/978-90-481-2813-6">http://remoto.dgb.uanl.mx/login?url=http://dx.doi.org/10.1007/978-90-481-2813-6</a> |
| Nota pública | Conectar a Springer E-Books (Para consulta externa se requiere previa autentificación en Biblioteca Digital UANL) |
| 942 ## - ELEMENTOS DE PUNTO DE ACCESO ADICIONAL (KOHA) | |
| Tipo de ítem Koha | Recurso en línea |
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