Detalles MARC
| 000 -CABECERA |
|---|
| campo de control de longitud fija |
06428ctm a2200265 i 4500 |
| 001 - NÚMERO DE CONTROL |
|---|
| campo de control |
487940 |
| 008 - DATOS DE LONGITUD FIJA--INFORMACIÓN GENERAL |
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| campo de control de longitud fija |
130429s2012 sp ad f m 000 0 spa d |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN |
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| Centro catalogador/agencia de origen |
MX-SnUAN |
| Lengua de catalogación |
spa |
| Normas de descripción |
rda |
| Centro/agencia transcriptor |
MX-SnUAN |
| 050 14 - SIGNATURA TOPOGRÁFICA DE LA BIBLIOTECA DEL CONGRESO |
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| Número de clasificación |
RC280.C6 |
| Número de documento/Ítem |
F56 2012 |
| 100 1# - ENTRADA PRINCIPAL--NOMBRE DE PERSONA |
|---|
| Nombre de persona |
Flores Gutiérrez, Juan Pablo, |
| Término indicativo de función/relación |
autor. |
| 9 (RLIN) |
450852 |
| 245 10 - MENCIÓN DE TÍTULO |
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| Título |
Estudio de las bases anatómicas del carcinoma de colon en la población juvenil / |
| Mención de responsabilidad, etc. |
Juan Pablo Flores Gutiérrez ; dirección, Fermín Viejo Tirado, Ma. José Blázquez Layunta, Isabel Arenas Jiménez. |
| 264 #0 - PIE DE IMPRENTA |
|---|
| Pie de imprenta |
Madrid : |
| editorial |
[editor no identificado], |
| Fecha |
2012. |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA |
|---|
| Extensión |
iv, 150 hojas : |
| Otras características físicas |
ilustraciones, gráficas ; |
| Dimensiones |
30 cm |
| 336 ## - Contenido |
|---|
| Contenido |
texto |
| Código |
txt |
| Fuente |
rdacontent |
| 337 ## - MEDIO |
|---|
| Tipo de medio |
no mediado |
| Código |
n |
| Fuente |
rdamedia |
| 338 ## - PORTADOR |
|---|
| Tipo de portador |
volumen |
| Código |
nc |
| Fuente |
rdacarrier |
| 502 ## - NOTA DE TESIS |
|---|
| Nota de tesis |
Tesis (Doctorado en Medicina) Universidad Complutense de Madrid, Facultad de Medicina, Departamento de Anatomía y Embriología Humana I, 2012. |
| 520 3# - SUMARIO, ETC. |
|---|
| Sumario, etc. |
Introducción. Un tercio de los carcinomas colorrectales se presentan en pacientes jóvenes por debajo de los 50 años de edad, el 15% de éstos se relacionan con inestabilidad microsatelital debida a mutaciones en la línea germinal de los genes relacionados con la reparación del ADN. La otra proporción de carcinomas colorrectales tienen alteraciones epigenéticas por hipermetilación e inactivación epigenética del sitio promotor del gen hMLH1, en donde la mutación del gen BRAFv600 es un evento característico. La inmunohistoquímica ayuda a clasificar este tipo de carcinomas con una especificidad del 100% y un 92% de sensibilidad. Objetivos. Demostrar si la edad es un factor de riesgo para la ausencia de expresión de proteínas relacionadas con la reparación del ADN (MMR) y mutaciones del gen BRAF en nuestra población y compararlos con sus hallazgos histopatológicos. Material y Métodos. Se realizaron estudios de Inmunohistoquímica para MLH1 y MSH2 y RT PCR para BRAFv600 y secuenciación en el tejido obtenido de 57 pacientes menores de 50 años. Se documentaron la edad, sexo, tipo histológico, profundidad de la invasión y la cantidad de ganglios linfáticos disecados y con enfermedad metastásica, entre estos pacientes se buscaron además aquellos que reunieran criterios de Bethesda para poderlos clasificar como probable síndrome de Lynch. Asimismo, se usaron 48 pacientes mayores de 50 años como grupo control. En el análisis estadístico se utilizaron las pruebas estadísticas de ANOVA, X2, y correlación de Spearman. Resultados. La ausencia de expresión de proteínas relacionadas con MMR fue más frecuente en pacientes con CCR menores de 50 años. No encontramos mutaciones en ninguno de los dos grupos. Las variedades Medular y Mucinosa fueron más frecuentes en los pacientes jóvenes, mientras que la intestinal fue más frecuente en el grupo de adultos mayores (p=0.0008). No hubo diferencias significativas relacionadas con el estadio patológico de los grupos. Identificamos 15 pacientes jóvenes con CCR con uno o dos criterios de Bethesda, sea por alteración en expresión de proteínas relacionadas con MMR, historia familiar de CCR u otros tumores relacionados con síndrome de Lynch. Conclusiones. Se demostró en este trabajo que efectivamente la ausencia de expresión de proteínas relacionadas con la reparación de ADN es más frecuente en pacientes jóvenes. No se encontraron mutaciones del gen BRAFv600 en ninguno de los dos grupos. Introducción. Un tercio de los carcinomas colorrectales se presentan en pacientes jóvenes por debajo de los 50 años de edad, el 15% de éstos se relacionan con inestabilidad microsatelital debida a mutaciones en la línea germinal de los genes relacionados con la reparación del ADN. La otra proporción de carcinomas colorrectales tienen alteraciones epigenéticas por hipermetilación e inactivación epigenética del sitio promotor del gen hMLH1, en donde la mutación del gen BRAFv600 es un evento característico. La inmunohistoquímica ayuda a clasificar este tipo de carcinomas con una especificidad del 100% y un 92% de sensibilidad. Objetivos. Demostrar si la edad es un factor de riesgo para la ausencia de expresión de proteínas relacionadas con la reparación del ADN (MMR) y mutaciones del gen BRAF en nuestra población y compararlos con sus hallazgos histopatológicos. Material y Métodos. Se realizaron estudios de Inmunohistoquímica para MLH1 y MSH2 y RT PCR para BRAFv600 y secuenciación en el tejido obtenido de 57 pacientes menores de 50 años. Se documentaron la edad, sexo, tipo histológico, profundidad de la invasión y la cantidad de ganglios linfáticos disecados y con enfermedad metastásica, entre estos pacientes se buscaron además aquellos que reunieran criterios de Bethesda para poderlos clasificar como probable síndrome de Lynch. Asimismo, se usaron 48 pacientes mayores de 50 años como grupo control. En el análisis estadístico se utilizaron las pruebas estadísticas de ANOVA, X2, y correlación de Spearman. Resultados. La ausencia de expresión de proteínas relacionadas con MMR fue más frecuente en pacientes con CCR menores de 50 años. No encontramos mutaciones en ninguno de los dos grupos. Las variedades Medular y Mucinosa fueron más frecuentes en los pacientes jóvenes, mientras que la intestinal fue más frecuente en el grupo de adultos mayores (p=0.0008). No hubo diferencias significativas relacionadas con el estadio patológico de los grupos. Identificamos 15 pacientes jóvenes con CCR con uno o dos criterios de Bethesda, sea por alteración en expresión de proteínas relacionadas con MMR, historia familiar de CCR u otros tumores relacionados con síndrome de Lynch. Conclusiones. Se demostró en este trabajo que efectivamente la ausencia de expresión de proteínas relacionadas con la reparación de ADN es más frecuente en pacientes jóvenes. No se encontraron mutaciones del gen BRAFv600 en ninguno de los dos grupos. Se describe de forma novel el primer grupo de pacientes con probable síndrome de Lynch mediante criterios de Bethesda. |
| 650 #4 - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL DE MATERIA--TÉRMINO DE MATERIA |
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| Término de materia o nombre geográfico como elemento inicial |
Colon (Anatomía) |
| Subdivisión general |
Cáncer. |
| 9 (RLIN) |
82268 |
| 700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA |
|---|
| Nombre de persona |
Arenas Jiménez, Isabel, |
| Término indicativo de función/relación |
director |
| 9 (RLIN) |
450853 |
| 700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA |
|---|
| Nombre de persona |
Blázquez Layunta, María José, |
| Término indicativo de función/relación |
director. |
| 9 (RLIN) |
450854 |
| 700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA |
|---|
| Nombre de persona |
Viejo Tirado, Fermín, |
| Término indicativo de función/relación |
director. |
| 9 (RLIN) |
450855 |
| 710 2# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE ENTIDAD CORPORATIVA |
|---|
| Nombre de entidad corporativa o nombre de jurisdicción como elemento de entrada |
Universidad Complutense de Madrid |
| Unidad subordinada |
Facultad de Medicina |
| -- |
Departamento de Anatomía y Embriología Humana I |
| 9 (RLIN) |
450856 |
| 942 ## - ELEMENTOS DE PUNTO DE ACCESO ADICIONAL (KOHA) |
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| Tipo de ítem Koha |
Libro |
