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008 130429s2012 sp ad f m 000 0 spa d
040 _aMX-SnUAN
_bspa
_erda
_cMX-SnUAN
050 1 4 _aRC280.C6
_bF56 2012
100 1 _aFlores Gutiérrez, Juan Pablo,
_eautor.
_9450852
245 1 0 _aEstudio de las bases anatómicas del carcinoma de colon en la población juvenil /
_cJuan Pablo Flores Gutiérrez ; dirección, Fermín Viejo Tirado, Ma. José Blázquez Layunta, Isabel Arenas Jiménez.
264 0 _aMadrid :
_b[editor no identificado],
_c2012.
300 _aiv, 150 hojas :
_bilustraciones, gráficas ;
_c30 cm
336 _atexto
_btxt
_2rdacontent
337 _ano mediado
_bn
_2rdamedia
338 _avolumen
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502 _aTesis (Doctorado en Medicina) Universidad Complutense de Madrid, Facultad de Medicina, Departamento de Anatomía y Embriología Humana I, 2012.
520 3 _aIntroducción. Un tercio de los carcinomas colorrectales se presentan en pacientes jóvenes por debajo de los 50 años de edad, el 15% de éstos se relacionan con inestabilidad microsatelital debida a mutaciones en la línea germinal de los genes relacionados con la reparación del ADN. La otra proporción de carcinomas colorrectales tienen alteraciones epigenéticas por hipermetilación e inactivación epigenética del sitio promotor del gen hMLH1, en donde la mutación del gen BRAFv600 es un evento característico. La inmunohistoquímica ayuda a clasificar este tipo de carcinomas con una especificidad del 100% y un 92% de sensibilidad. Objetivos. Demostrar si la edad es un factor de riesgo para la ausencia de expresión de proteínas relacionadas con la reparación del ADN (MMR) y mutaciones del gen BRAF en nuestra población y compararlos con sus hallazgos histopatológicos. Material y Métodos. Se realizaron estudios de Inmunohistoquímica para MLH1 y MSH2 y RT PCR para BRAFv600 y secuenciación en el tejido obtenido de 57 pacientes menores de 50 años. Se documentaron la edad, sexo, tipo histológico, profundidad de la invasión y la cantidad de ganglios linfáticos disecados y con enfermedad metastásica, entre estos pacientes se buscaron además aquellos que reunieran criterios de Bethesda para poderlos clasificar como probable síndrome de Lynch. Asimismo, se usaron 48 pacientes mayores de 50 años como grupo control. En el análisis estadístico se utilizaron las pruebas estadísticas de ANOVA, X2, y correlación de Spearman. Resultados. La ausencia de expresión de proteínas relacionadas con MMR fue más frecuente en pacientes con CCR menores de 50 años. No encontramos mutaciones en ninguno de los dos grupos. Las variedades Medular y Mucinosa fueron más frecuentes en los pacientes jóvenes, mientras que la intestinal fue más frecuente en el grupo de adultos mayores (p=0.0008). No hubo diferencias significativas relacionadas con el estadio patológico de los grupos. Identificamos 15 pacientes jóvenes con CCR con uno o dos criterios de Bethesda, sea por alteración en expresión de proteínas relacionadas con MMR, historia familiar de CCR u otros tumores relacionados con síndrome de Lynch. Conclusiones. Se demostró en este trabajo que efectivamente la ausencia de expresión de proteínas relacionadas con la reparación de ADN es más frecuente en pacientes jóvenes. No se encontraron mutaciones del gen BRAFv600 en ninguno de los dos grupos. Introducción. Un tercio de los carcinomas colorrectales se presentan en pacientes jóvenes por debajo de los 50 años de edad, el 15% de éstos se relacionan con inestabilidad microsatelital debida a mutaciones en la línea germinal de los genes relacionados con la reparación del ADN. La otra proporción de carcinomas colorrectales tienen alteraciones epigenéticas por hipermetilación e inactivación epigenética del sitio promotor del gen hMLH1, en donde la mutación del gen BRAFv600 es un evento característico. La inmunohistoquímica ayuda a clasificar este tipo de carcinomas con una especificidad del 100% y un 92% de sensibilidad. Objetivos. Demostrar si la edad es un factor de riesgo para la ausencia de expresión de proteínas relacionadas con la reparación del ADN (MMR) y mutaciones del gen BRAF en nuestra población y compararlos con sus hallazgos histopatológicos. Material y Métodos. Se realizaron estudios de Inmunohistoquímica para MLH1 y MSH2 y RT PCR para BRAFv600 y secuenciación en el tejido obtenido de 57 pacientes menores de 50 años. Se documentaron la edad, sexo, tipo histológico, profundidad de la invasión y la cantidad de ganglios linfáticos disecados y con enfermedad metastásica, entre estos pacientes se buscaron además aquellos que reunieran criterios de Bethesda para poderlos clasificar como probable síndrome de Lynch. Asimismo, se usaron 48 pacientes mayores de 50 años como grupo control. En el análisis estadístico se utilizaron las pruebas estadísticas de ANOVA, X2, y correlación de Spearman. Resultados. La ausencia de expresión de proteínas relacionadas con MMR fue más frecuente en pacientes con CCR menores de 50 años. No encontramos mutaciones en ninguno de los dos grupos. Las variedades Medular y Mucinosa fueron más frecuentes en los pacientes jóvenes, mientras que la intestinal fue más frecuente en el grupo de adultos mayores (p=0.0008). No hubo diferencias significativas relacionadas con el estadio patológico de los grupos. Identificamos 15 pacientes jóvenes con CCR con uno o dos criterios de Bethesda, sea por alteración en expresión de proteínas relacionadas con MMR, historia familiar de CCR u otros tumores relacionados con síndrome de Lynch. Conclusiones. Se demostró en este trabajo que efectivamente la ausencia de expresión de proteínas relacionadas con la reparación de ADN es más frecuente en pacientes jóvenes. No se encontraron mutaciones del gen BRAFv600 en ninguno de los dos grupos. Se describe de forma novel el primer grupo de pacientes con probable síndrome de Lynch mediante criterios de Bethesda.
650 4 _aColon (Anatomía)
_xCáncer.
_982268
700 1 _aArenas Jiménez, Isabel,
_edirector
_9450853
700 1 _aBlázquez Layunta, María José,
_edirector.
_9450854
700 1 _aViejo Tirado, Fermín,
_edirector.
_9450855
710 2 _aUniversidad Complutense de Madrid
_bFacultad de Medicina
_bDepartamento de Anatomía y Embriología Humana I
_9450856
942 _c1
999 _c487940 | 487961
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